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Representa uma doença rara associado a crises convulsivas de início muito precoce e em geral bastante refratárias ao tratamento. Representa uma apresentação clínica de diferentes doenças sendo as mais importantes às doenças genéticas, doenças metabólicas (relacionadas a erros do funcionamento das células) e malformações do cérebro sejam estas localizadas ou difusas.

As crises convulsivas apresentam padrão tônico, ou seja, contração mantida dos membros, podendo apresentar eventualmente crises focais (localizadas), mioclônicas (abalos) ou crises convulsivas tônico-clônico generalizadas (convulsões). Inicia-se antes dos primeiros três meses de vida, em geral nos primeiros 10 dias de vida.

É comum após a visualização de uma crise pela mãe a mesma referir sentir desde o último trimestre da gestão tais fenômenos sendo então creditado seu início já mesmo antes do nascimento.O diagnóstico é feito pelo exame de eletroencefalograma que avalia as ondas cerebrais demonstrando eventos de surto-supressão.

Referente às crises, estas têm uma importante refratariedade ao tratamento podendo atingir 50 até 100 crises convulsivas ao dia. Não infrequentemente temos que utilizar todos os recursos disponíveis para atingir algum controle da doença. Dentre os recursos disponíveis utilizamos:

  • Drogas antiepilépticas (DAE): fenobarbital, ácido valpróico, vigabatrina, topiramato, lamotrigina, carbamazepina, keppra, dentro outros.
  • Benzodiazepínicos (Calmantes): clobazam, clonazepan
  • Dieta Cetogênica
  • Corticoterapia
  • Implante de estimulador de nervo vago
  • Procedimentos cirúrgicos outros: lesionectomia hemisferotomia.

Apesar de todos os recursos o resultado de tratamento destes doentes ainda é muito ruim. Como o próprio nome já diz, trata-se de uma encefalopatia, ou seja, uma lesão encefálica progressiva gerando comprometimento neurológico progressivo e, principalmente impedindo o desenvolvimento neurológico do bebê. O resultado funcional deste tipo de doença infelizmente se expressa como uma criança com grave atraso do desenvolvimento neurológico tornando-a completamente dependente dos cuidados dos pais. Logo ao diagnóstico o que chama muito a atenção é a dificuldade de aceitação de dieta pela mesma e pelo pobre contato com os pais já como reflexo de graves lesões neurológicas. A sobrevida destes doentes pode ser curta como causa de inúmeras infecções associadas à necessidade plena de cuidado de outros.

O tratamento cirúrgico pode ser infrequentemente realizado somente quando há uma malformação localizada (lesionectomia – retirada da malformação), hemisférica (hemisferotomia – desconexão de metade do cérebro) ou crises multifocais podendo ser tentado o implante de estimulador de nervo vago. Marque uma consulta. Podemos ajudar.

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