A formação da coluna espinhal pode ser dividida de maneira prática em dois momentos: a formação da coluna vertebral (estrutura óssea) e da medula espinhal (estrutura neural). Apesar desta divisão os processos de formação e desenvolvimento destas estruturas coexistem podendo eventualmente apresentar falhas.
A Diastematomielia representa uma falha deste processo gerando uma bipartição da medula espinhal, dura máter e canal medular com a presença de uma espícula óssea separando as duas metades. Representa uma malformação rara cuja apresentação clínica decorre do ancoramento da medula junto à espícula e consequente déficit neurológico associado com o crescimento da criança.
A deformidade da coluna (escoliose) e a dor localizada representa também sintomas associados à diastematomielia. Pode iniciar a sua apresentação também como perda de ganho ou atraso de ganho de controle esfincteriano uma vez que o mesmo é controlado em grande parte no final da medula espinhal.
O diagnóstico se inicia com o exame físico podendo muitas vezes ser encontrada uma alteração na pele ou a presença de um tufo de pelos na região dorsal, nas proximidades da malformação. Podemos encontrar ausência de processo espinhoso ou malformações vertebrais outras na palpação da coluna vertebral. O diagnóstico definitivo se faz através de exames radiológico sendo a tomografia de coluna suficiente para a determinação da doença. A ressonância magnética é também mandatória afim de melhor identificar o ponto de ancoramento bem como afastar condições outras associadas.
O tratamento é exclusivamente a cirurgia devendo esta ser realizada de forma preventiva para evitar/minimizar déficits neurológicos.
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