As facomatoses são doenças genéticas que comprometem simultaneamente a pele e o sistema nervoso central. No contexto da pediatria, duas delas se destacam pela frequência com que passam pelo consultório antes de qualquer outra especialidade: a Neurofibromatose tipo 1 (NF1) e a Esclerose Tuberosa (ET).
Em ambas, os sinais cutâneos precedem as complicações neurológicas, e é nessa janela que o pediatra tem o maior poder de mudar o desfecho do paciente.
O objetivo deste conteúdo é apresentar critérios clínicos práticos de suspeita, discutir as manifestações neurológicas mais relevantes de cada condição e definir com clareza quando o encaminhamento ao neurocirurgião pediátrico está indicado. Continue a leitura para saber mais!
O que é preciso reconhecer na neurofibromatose tipo 1?
A NF1 é uma das condições genéticas autossômicas dominantes mais comuns, com incidência estimada de 1 em 3.000 nascimentos.¹ Apesar da prevalência, o diagnóstico frequentemente se arrasta por anos, especialmente em crianças sem histórico familiar, porque os critérios clínicos se completam progressivamente com a idade.
Quais são os critérios diagnósticos e o desafio dos primeiros anos de vida?
Os critérios revisados em 2021 estabelecem que o diagnóstico exige a presença de dois ou mais dos seguintes achados:²
- seis ou mais manchas café com leite com diâmetro superior a 5 mm em pré-púberes ou 15 mm em pós-púberes;
- sardas axilares ou inguinais (sinal de Crowe);
- dois ou mais neurofibromas cutâneos ou um neurofibroma plexiforme;
- glioma das vias ópticas;
- dois ou mais nódulos de Lisch na íris;
- lesão óssea característica, como displasia do esfenoide;
- variante patogênica no gene NF1 identificada em teste molecular.
O problema prático é que cerca de 46% dos casos esporádicos não preenchem dois critérios no primeiro ano de vida.³ As manchas “café com leite” são, em geral, o único achado presente nessa fase.
Uma criança com seis ou mais manchas típicas e sem outros critérios ainda pode ter NF1 e merece acompanhamento longitudinal rigoroso, com reavaliação periódica à medida que a expressão fenotípica se completa.
Quais são as manifestações neurológicas que justificam avaliação neurocirúrgica?
A expressividade clínica da NF1 é ampla, mas algumas complicações neurológicas têm indicação direta de encaminhamento especializado. Vamos entender mais sobre?
Gliomas das vias ópticas
Ocorrem em 15 a 20% das crianças com NF1 e são o tumor do sistema nervoso central mais frequente nessa condição.⁴ A maioria se manifesta antes dos 7 anos, com diagnóstico em geral entre 2 e 5 anos de idade.
O quadro clínico inclui redução de acuidade visual, proptose, estrabismo e, em tumores que envolvem o hipotálamo, puberdade precoce. Muitos casos são assintomáticos e detectados apenas pela ressonância magnética de rastreamento.
Quando há progressão radiológica ou sintomática, o manejo é multidisciplinar e pode incluir, em casos selecionados, intervenção cirúrgica.
Neurofibromas plexiformes com impacto estrutural
Diferentemente dos neurofibromas cutâneos, os plexiformes envolvem múltiplos fascículos nervosos, podem crescer extensamente e comprimir estruturas adjacentes.
Quando localizados em regiões críticas, como órbita, base do crânio ou regiões com risco de compressão de vias neurológicas, a avaliação neurocirúrgica é parte essencial do planejamento terapêutico.
Outros tumores do sistema nervoso central
Crianças com NF1 têm risco aumentado de desenvolver gliomas em outras localizações além das vias ópticas. Qualquer sintoma neurológico novo, como cefaleia progressiva, alteração de marcha ou déficit focal, deve motivar investigação imediata e encaminhamento especializado.
Comprometimento cognitivo e dificuldades de aprendizagem
A maioria das crianças com NF1 apresenta algum grau de disfunção cognitiva, incluindo dificuldades de aprendizagem, déficit de atenção e alterações de linguagem e função executiva.¹
Embora não sejam indicação de avaliação neurocirúrgica, fazem parte do acompanhamento multidisciplinar e devem ser monitoradas ativamente desde o diagnóstico.
E a Esclerose Tuberosa?
A ET tem incidência estimada de 1 em 6.000 a 10.000 nascimentos.⁶ Apesar de mais rara que a NF1, suas manifestações neurológicas são frequentemente mais graves e de instalação mais precoce, o que torna o reconhecimento clínico ainda mais urgente.
Quais são os sinais cutâneos que chegam antes do diagnóstico?
As manifestações cutâneas da ET costumam estar presentes antes de qualquer sintoma neurológico, e são o exame físico cuidadoso que permite antecipar o diagnóstico. Confira quais são!
Máculas hipomelanóticas
Presentes em mais de 90% dos pacientes,⁶ são frequentemente visíveis já no período neonatal. Podem ser difíceis de identificar em crianças de pele clara sem o auxílio da lâmpada de Wood. A presença de três ou mais máculas constitui um critério maior de diagnóstico.
Placa fibrosa frontal
Área de pele espessada e de coloração amarelada na fronte, pode estar presente desde o nascimento e é um achado altamente específico para ET.
Angiofibromas faciais
Surgem tipicamente após os 2 anos de idade na região centrofacial e são frequentemente confundidos com acne em crianças maiores.
E nesse caso, quais são as manifestações neurológicas e quando o neurocirurgião é chamado?
A ET compromete o sistema nervoso central por meio de três tipos principais de lesões. Confira a seguir!
Túberes corticais
São malformações do desenvolvimento cortical presentes na grande maioria dos pacientes. São responsáveis pela epilepsia, que ocorre em 70 a 90% dos casos e frequentemente se inicia no primeiro ano de vida, muitas vezes como espasmos infantis.⁶
O controle inadequado das crises com medicação antiepiléptica é uma das principais indicações de avaliação neurocirúrgica para ressecção de túber epileptogênico.
Nódulos subependimários
Lesões calcificadas que se projetam para o interior dos ventrículos, visíveis à tomografia e à ressonância. Em geral, são estáveis, mas devem ser monitorados periodicamente por imagem.
Astrocitoma de células gigantes subependimário
Tumor benigno que se desenvolve a partir dos nódulos subependimários, tipicamente próximo ao forame de Monro. Pode causar hidrocefalia obstrutiva e é uma das indicações mais claras de avaliação neurocirúrgica na ET.
O tratamento pode ser cirúrgico ou farmacológico com inibidores de mTOR, a depender do tamanho, da localização e da velocidade de crescimento da lesão.⁷
Em relação aos exames de imagem, o que solicitar em cada condição?
Na NF1, a ressonância magnética de encéfalo está indicada diante de qualquer sintoma neurológico novo, queda de acuidade visual ou necessidade de rastreamento de glioma das vias ópticas.
Na ET, a ressonância magnética de encéfalo também é o exame de escolha para avaliação de túberes, nódulos subependimários e SEGA. A tomografia tem papel complementar, especialmente para identificar calcificações. E, por fim, o eletroencefalograma é indispensável no manejo da epilepsia associada.
Quando acionar o neurocirurgião pediátrico?
Nas facomatoses, o encaminhamento neurocirúrgico é parte do protocolo em situações específicas e bem definidas.
Na NF1, as indicações incluem:
- neurofibroma plexiforme com compressão de estruturas neurológicas ou em crescimento progressivo;
- glioma das vias ópticas com progressão sintomática ou radiológica;
- qualquer lesão do sistema nervoso central com efeito de massa documentado.
Na ET, por sua vez, considere o encaminhamento com urgência caso perceba:
- SEGA com crescimento documentado ou hidrocefalia associada;
- epilepsia refratária com túber epileptogênico identificado
- lesões com risco de obstrução liquórica.
Em ambas as condições, o encaminhamento não precisa esperar a emergência. A discussão conjunta de casos entre o pediatra e o neurocirurgião, antes que as complicações se instalem, é o que permite planejamento adequado e intervenção no momento certo!
#ConexãoPediatria: o diagnóstico começa no consultório
As facomatoses na infância têm em comum uma janela de oportunidade que depende diretamente do olhar clínico do pediatra. Os sinais cutâneos precedem as complicações neurológicas, e é esse intervalo que o diagnóstico precoce e o encaminhamento oportuno têm o poder de preencher com acompanhamento e intervenção qualificados.
Colega pediatra, se você acompanha uma criança com achados sugestivos de NF1 ou ET e tem dúvida sobre a próxima etapa, entre em contato. A discussão conjunta de casos é parte do cuidado, e o encaminhamento feito no momento certo pode mudar substancialmente o prognóstico do seu paciente!
Referências
¹ SANTORO, C. et al. Neurofibromatosis Type 1: Pediatric Aspects and Review of Genotype–Phenotype Correlations. Cancers, v. 15, n. 4, p. 1217, 2023. Disponível em: https://www.mdpi.com/2072-6694/15/4/1217
² NIH / GeneReviews. Neurofibromatosis 1. Atualizado em 2025. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/
³ GARCIA-ROMERO, M. T. et al. Neurofibromatosis Type 1: Diagnostic Timelines in Children. Actas Dermo-Sifiliográficas, v. 114, n. 3, p. T187–T193, 2023. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36717073/
⁴ AMATO, A.; IMBIMBO, B. P.; FALSINI, B. Neurofibromatosis type 1-associated optic pathway gliomas: pathogenesis and emerging treatments. European Review for Medical and Pharmacological Sciences, v. 27, n. 12, p. 5636–5653, 2023. Disponível em: https://www.europeanreview.org/article/32804
⁵ GUTMANN, D. H. et al. Neurofibromatosis Type 1-Associated Optic Pathway Gliomas: Current Challenges and Future Prospects. Cancer Management and Research, v. 15, p. 667–681, 2023. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37465080/
⁶ StatPearls / NIH. Tuberous Sclerosis Complex. Atualizado em 2025. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538492/
⁷ SHAH, Z. et al. Recent management trends of subependymal giant cell astrocytoma associated with tuberous sclerosis complex. Journal of the Pakistan Medical Association, v. 73, n. 2, p. 430–432, 2023. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36800747/
Aviso: Este conteúdo tem caráter exclusivamente informativo e educativo, destinado a profissionais de saúde. Não substitui o julgamento clínico individualizado nem os protocolos institucionais de cada serviço. Em caso de dúvidas sobre condutas específicas, recomenda-se discussão com especialistas.
